بیماری فابری
بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال است. وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد.
| بیماری فابری | |
|---|---|
| آلفا گالاکتوزیداز - پروتئینی که در بیماری فابری دچار کمبود است. | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم، نفرولوژی، پوست‌شناسی، کاردیولوژی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.2 ( ILDS E75.25) |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.7 |
| اُمیم | 301500 |
| دادگان بیماری‌ها | 4638 |
| ئی‌مدیسین | neuro/۵۷۹ derm/707 ped/2888 |
| سمپ | D000795 |
| مرور ژن | |
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند. ( به زبان ساده‌تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود). از علائم بیماری تب..حالت تهوع..اسهال و جوش های قرمز که میسوزن و نارسایی کلیه می‌باشد. که اکثر اوقات به علت تشخیص غلط باعث فوت بیماران میشوند. برای همین بهتر است بجای ازمایش سلولی از ازمایش انزیمی استفاده شود و به محض خبر دار شدن از داروی ار تی استفاده شود.
جستارهای وابسته
- بیماری تای ساکس
- بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
منابع
- ویکی‌پدیای انگلیسی بیماری فابری