موکولیپیدوزها
این دسته از بیماریها یافته‌های بالینی توأم موکوپلی ساکاریدوزها و اسفنگولیپیدوزها را دارند. انواع کلاسیک دو و سه با نقص چندین آنزیم لیزوزومی همراه می‌باشند.
| موکولیپیدوزها | |
|---|---|
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.0-E77.1 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 272.7 |
| سمپ | D009081 |
انواع
موکولیپیدوز نوع یک
همان بیماری سیالیدوز است.
موکولیپیدوز نوع دو یا بیماری سل I
وجه تسمیه بیماری سل I, به علت وجود انکلوزیون‌های سیتوپلاسمی شدیدی است که با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده هستند. حرف I, نشانه انکلوزیون (Inclusion) است.
موکولیپیدوز نوع سه
با نام پلی دیستروفی هورلر کاذب نیز خوانده می‌شود.
موکولیپیدوز نوع چهار
موکولیپیدوز نوع چهار به علت نقص در آنزیم موکولیپیدین یک بروز می‌کند.
وراثت
این بیماریها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند.
Mucolipidosis has an autosomal recessive pattern of inheritance.
پانویس
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- ↑ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 April 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Retrieved 3 November 2010.