سندرم ولفرام
سندرم ولفرام (انگلیسی: Wolfram syndrome) که با نام اختصاری «DIDMOAD» هم شناخته می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور می‌کند و با «آتروفی عصب بینایی»، «دیابت»، «ناشنوایی»، «دیابت بی‌مزه» و تعدادی اختلال دیگر همراه است.
| سندرم ولفرام | |
|---|---|
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی، عصب‌شناسی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| اُمیم | ۲۲۲۳۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 3787 |
| سمپ | D014929 |
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۳۸ میلادی توسط «دکتر دان جی. وُلفرام» توصیف شد و بیشتر دستگاه عصبی مرکزی و ساقه مغز را درگیر می‌کند.
در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.
دو زیرگروه از این بیماری تاکنون تعریف شده است:
- سندرم ولفرام ۱ (WFS1)
- سندرم ولفرام ۲ (WFS2)
جستارهای وابسته
منابع
- ↑ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. 2: 9355. doi:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC 2804005. PMID 20062605.
- ↑ Urano, F (January 2016). "Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment". Current Diabetes Reports. 16 (1): 6. doi:10.1007/s11892-015-0702-6. PMC 4705145. PMID 26742931.
- ↑ OMIM 222300 (WFS1)
- ↑ OMIM 604928 (WFS2)