کاسپاز ۸
کاسپاز ۸ (انگلیسی: Caspase 8) یک پروتئین (آنزیم) است که توسط ژن «CASP8» کُد میشود. چندین نمونهٔ ارتولوگ از این آنزیم در سایر پستانداران (که نقشهٔ ژنومی کاملشان در دسترس است) شناخته شدهاست. این ارتولوگها در پرندگان نیز موجود است.
کاسپاز ۸ یکی از اعضای خانوادهٔ پروتئازهای سیستئین-اسید آسپارتیک است و در فرایند آپوپتوز نقش دارد.
این پروتئین ممکن است در برخی بیماریهای اضمحلال عصبی (neurodegenerative diseases) نقش داشته باشد به عنوان مثال کاسپاز ۸ را در مغز بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون یافتهاند. (در مغز افراد سالم وجود ندارد). همچنین جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم منجر به نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی به نام «وضعیتِ کمبود کاسپاز ۸» یا «CEDS» میشود که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
منابع
- ↑ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026029 - Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Chun HJ, Zheng L, Ahmad M, Wang J, Speirs CK, Siegel RM, Dale JK, Puck J, Davis J, Hall CG, Skoda-Smith S, Atkinson TP, Straus SE, Lenardo MJ (2002). "Pleiotropic defects in lymphocyte activation caused by caspase-8 mutations lead to human immunodeficiency". Nature. 419 (6905): 395–9. doi:10.1038/nature01063. PMID 12353035.